“We are here to celebrate the completion of the first survey of the entire human genome. Without a doubt, this is the most important, most wondrous map ever produced by human kind. Today we are learning the language in which God created life.”
Bill Clinton, 26 giugno 2000
Sono queste le parole che il presidente degli Stati Uniti utilizzò per celebrare il sequenziamento del genoma umano. Una conquista della scienza. Una pietra miliare nella storia dell’umanità. Grazie a quella straordinaria scoperta, avvenuta ormai più di dieci anni fa, oggi sappiamo molte cose sulla storia della nostra specie e sul funzionamento di quella macchina meravigliosa che è il corpo umano.
La conoscenza del nostro genoma ha alimentato un nuovo filone di ricerca nel campo della medicina e delle scienze della vita, dando origine a una nuova scienza: la genomica. Sono state identificate moltissime variazioni genetiche che – in misura variabile – sono capaci di influenzare la nostra salute attuale e futura. Le aziende hanno fiutato l’affare e fin da subito sono apparsi test commerciali con gli scopi più disparati: per svelare la predisposizione a questa o quella malattia, per mettere a punto cure personalizzate o per pianificare diete “su misura”. Ma cosa c’è di vero? Questi test sono affidabili? Banalmente, la risposta giusta è: dipende.
Sul mercato ci sono test inutili, persino dannosi, che attraggono il consumatore poco informato con slogan accattivanti e promesse altisonanti. Ma ci sono anche test seri, realizzati da professionisti che studiano ogni giorno la letteratura scientifica, selezionando con cura i geni più interessanti e predisponendo pannelli genetici con delle basi robuste, comprovati da decine di studi e ricerche. Informare il pubblico sui benefici e sui rischi della personal genomics era un tempo una mia passione. Oggi è diventato il mio lavoro.
